İlk beni mutlu eden bir şeyle başlamak istiyorum bu yazımı yazmadan önce bu konu ile ilgili tam olarak Türkçe araştırma görememem oldu... Umarım yazım farklı bir bakış açısı kazandırır bana, okuyanlara ve okuyacaklara. Tabi mesele ilk yazmak değil insanlara ulaşmadığı sürece anlamı yok bir gün yazdıklarımın daha da değerleneceğine inanıyorum.
Kısa şekilde Down Sendromu nedir diyecek olursam:
Down Sendromu, bir kişinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir durumdur. Kromozomlar, vücuttaki küçük gen "paketleridir". Bir bebeğin vücudunun hamilelik sırasında ve doğumdan sonra büyüdükçe nasıl oluştuğunu ve işlediğini belirlerler. Tipik olarak, bir bebek 46 kromozomla doğar. Down sendromlu bebeklerde bu kromozomlardan birinin fazladan bir kopyası vardır, kromozom 21. Fazladan bir kromozom kopyasına sahip olmanın tıbbi terimi 'trizomi'dir. Down sendromu ayrıca Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Bu fazladan kopya, bebeğin vücudunun ve beyninin gelişimini değiştirir ve bu da bebek için hem zihinsel hem de fiziksel zorluklara neden olabilir.
Down sendromlu insanlar benzer davranıp görünse de, her insanın farklı yetenekleri vardır.
Down Sendromunun Çeşitleri Nelerdir?
Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.
Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.
Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.
Down sendromunun bazı yaygın fiziksel özellikleri şunlardır:
Düzleştirilmiş bir yüz, özellikle burun köprüsü
Yukarı doğru eğimli badem şeklindeki gözler
kısa boyun
Küçük kulaklar
Ağızdan çıkma eğilimi gösteren bir dil
Gözün irisinde (renkli kısım) küçük beyaz lekeler
Küçük eller ve ayaklar
Avuç içi boyunca tek bir çizgi (palmar kıvrımı)
Bazen başparmağa doğru kıvrılan küçük serçe parmaklar
Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler
Çocuklar ve yetişkinler olarak boyları daha kısa
Konuyu değiştirmeden şunu eklemek isterim Down sendromlu insanlarda bizler gibidir farklı bir türden bahsetmiyorum, "HEPİMİZ İNSANIZ, SEVGİ VAR OLDUĞU SÜRECEDE YAŞAYACAĞIZ."
Down sendromlu insanlar genel olarak neden aynı görünür? Fazladan bir kromozoma veya fazladan bir kromozomun bir parçasına sahiptirler bunu yukarıda Down sendromunu tanımlarken söylemiştim. Araştırmacılar ise, bu ekstra genetik materyalin, maksilla (kafatasının bir kısmı) ve kafadaki kraniyal sinir tepesi olarak bilinen kemik, kıkırdak ve bağ dokusunun büyümesini etkilediğine inanıyor. Kalkık, badem şekilli gözler ve daha küçük bir kafa gibi yaygın Down sendromu özellikleri yaratır. İnsanın oluşumunu - gelişimini video ve görselli olarak eskiden paylaştığım yazımda açıklamıştım. Onu okumadıysanız veya hatırlamak isterseniz bakabilirsiniz çünkü onu bilmek ve oluşumu öğrenmek bu konuyu anlamada daha iyi olacağına inanıyorum.
Kaynak:
1)Besat Arif Çıngar
2)https://www.verywellhealth.com/symptoms-of-down-syndrome-1120463#:~:text=Why%20do%20people%20with%20Down,as%20the%20cranial%20neural%20crest.
3)https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
4)https://tr.wikipedia.org/wiki/Down_sendromu
5)https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/down-sendromu/#genel-tanitim
6)https://youtu.be/hCSB1wEfTrc
7)https://youtu.be/ZVWDGn_FOPE
8)https://youtu.be/_nJTIgl5OSI
Comments